Doenças raras: brasileiros esperam 5,4 anos por diagnóstico, aponta estudo; confira as condições mais frequentes
28/02/2026
(Foto: Reprodução) Doenças raras: brasileiros esperam 5,4 anos por diagnóstico, aponta estudo; confira as condições mais frequentes
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O Dia Mundial das Doenças Raras foi celebrado pela primeira vez em 29 de fevereiro de 2008 para reforçar o caráter raro das condições, já que esse dia só ocorre a cada quatro anos. Neste dia 28 de fevereiro, o g1 destaca um levantamento feito com mais de 12 mil brasileiros, que relevou que pessoas com essas doenças no país enfrentam, em média, uma espera de 5,4 anos até obter um diagnóstico definitivo.
O estudo, publicado na revista científica Orphanet Journal of Rare Diseases, também mostra que quase um em cada cinco pacientes acompanhados em centros especializados segue sem diagnóstico confirmado.
A pesquisa é a primeira análise nacional abrangente sobre o tema e foi conduzida pela Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS), reunindo dados de 34 serviços públicos de saúde entre 2018 e 2019.
Nesta semana, o Ministério da Saúde anunciou que passará a oferecer um novo exame genético de tecnologia avançada chamado Sequenciamento Completo do Exoma (WES), que promete reduzir tempo de diagnóstico para seis meses.
As doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros e estima-se que existam mais de sete mil tipos diferentes delas, sendo mais de 70% de origem genética. Suas causas podem envolver fatores genéticos, ambientais, infecciosos ou imunológicos, entre outros. No Brasil, a definição oficial considera rara qualquer doença que atinja até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Fenilcetonúria e fibrose cística lideram casos
O estudo identificou 1.778 códigos diagnósticos diferentes. As doenças raras mais frequentes foram:
Fenilcetonúria (5,1%)
Fibrose cística (4,1%)
Acromegalia (3,1%)
Osteogênese imperfeita (2,9%)
Distrofia muscular (2,3%)
Hiperplasia adrenal congênita (2,2%)
Neurofibromatose (2,2%)
Mucopolissacaridose (1,8%)
Esclerose lateral amiotrófica (1,7%)
Síndrome de Turner (1,6%)
Outras condições raras conhecidas são:
Síndrome de Marfan;
Angioedema hereditário;
Síndrome de Noonan
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Os pesquisadores destacam que a alta frequência de fenilcetonúria e fibrose cística pode estar associada à presença de serviços de triagem neonatal entre os centros participantes.
Entre os sinais e sintomas mais comuns das doenças raras em geral estavam: atraso global do desenvolvimento, convulsões e baixa estatura.
Média de 5,4 anos para alcançar o diagnóstico não é exclusiva do Brasil
Apesar de isoladamente essas doenças serem incomuns, coletivamente elas representam um importante desafio para a saúde pública.
A chamada “odisseia diagnóstica” — período entre o surgimento dos primeiros sintomas e a confirmação da doença — dura, em média, 5,4 anos.
Essa média reflete um desafio significativo, mas não exclusivo do Brasil, segundo a médica especialista em Patologia Clínica e diretora médica do centro de diagnósticos Werfen, Catalina Perez.
“Em nível global, o atraso no diagnóstico nesse tipo de patologia costuma variar entre cinco e sete anos. Mas sob a perspectiva da saúde pública, cinco anos ainda representam um período clinicamente relevante, especialmente em doenças autoimunes sistêmicas ou vasculites, nas quais o dano orgânico pode progredir de forma silenciosa”, afirma Perez.
A médica acrescenta que reduzir esse tempo não apenas melhora o prognóstico individual, mas também diminui complicações, hospitalizações e custos para o sistema de saúde.
Os autores apontam que atrasos no acesso a testes moleculares podem explicar a elevada proporção de casos ainda sem definição diagnóstica. Segundo estudo anterior da própria rede, exames moleculares estavam disponíveis em pouco mais da metade dos centros participantes.
Doenças raras afetam de 3,5% e 8% da população mundial, indicam estudos
Estudos internacionais estimam que entre 3,5% e 8% da população mundial viva com alguma doença rara. No Brasil, isso representa de 7 a 16 milhões de pessoas.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de acordo com a enfermidade e a pessoa – mesmo quando se trata da mesma condição.
Médicos alertam que muitas pessoas com doenças raras convivem durante anos com sintomas que consideram “normais” ou inespecíficos, como fadiga persistente, dor articular ou manifestações cutâneas, sem buscar atendimento especializado.
Mais de 12 mil pacientes analisados
O estudo avaliou 12.530 participantes atendidos em hospitais universitários, serviços de referência em doenças raras e unidades de triagem neonatal. A idade mediana era de 15 anos, e as mulheres representavam 50,6% da amostra.
A maior parte dos pacientes nasceu nas regiões Sudeste (33,6%) e Nordeste (33,2%). Pessoas de 1.750 municípios brasileiros foram incluídas — cerca de 31% das cidades do país.
Segundo os dados, 63,2% tinham diagnóstico confirmado, 19,5% estavam sob suspeita diagnóstica e 17,3% eram considerados sem diagnóstico.
Sintomas começam cedo
De acordo com o estudo, a média de idade do início dos sintomas das doenças raras foi de 0,8 ano. Mais de 80% dos pacientes apresentaram manifestações antes dos 18 anos.
Mesmo assim, o diagnóstico pré-natal ocorreu em apenas 1,2% dos casos. Outros 9,9% foram identificados por meio da triagem neonatal.
Excluindo esses dois grupos, a idade mediana no momento da confirmação diagnóstica foi de 10,4 anos.
SUS financia maioria dos exames e tratamentos
O Sistema Único de Saúde (SUS) foi responsável por financiar 84,2% dos exames diagnósticos e 86,7% dos tratamentos.
Entre os pacientes, 54,3% recebiam alguma terapia específica para a doença rara ou para controle de sinais e sintomas. As abordagens mais comuns foram:
Tratamento medicamentoso (55%)
Terapias de reabilitação (15,6%)
Terapias dietéticas (8,8%)
O acompanhamento multidisciplinar foi relatado em 84% dos casos.
Ministério promete reduzir tempo de diagnóstico para 6 meses com novo exame
Na última quinta-feira (26), o Ministério da Saúde informou que o SUS vai ofertar um exame genético de tecnologia avançada para o diagnóstico de doenças raras. Segundo a pasta, o tempo de espera das famílias pela confirmação, que hoje é de até 7 anos, será de seis meses.
O Sequenciamento Completo do Exoma (WES) vai atender a 90% dos casos de pessoas com doenças raras no Brasil, reduzindo o tempo de espera por um diagnóstico de 5 a 7 anos para 6 meses, promete o ministério. Na rede privada, esse exame custa de R$ 2 a R$ 5 mil por paciente. O investimento no SUS será de R$ 26 milhões por ano.
O WES analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas com amostras de sangue ou saliva. Esse exame é fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, inclusive após o teste do pezinho.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou que a rede especializada do SUS, com foco em tratamento de doenças raras, aumentará em 120%. Para isso, a pasta destinou R$ 44 milhões que vão habilitar mais 11 novos serviços no SUS em quatro regiões do país.
Internações frequentes e impacto na mortalidade
Quase metade dos participantes (44,5%) já havia sido internada pelo menos uma vez. A média foi de 4,1 hospitalizações por paciente, com 5% registrando 13 ou mais internações.
A taxa de mortalidade no período analisado foi de 1,5%. A idade mediana ao morrer foi de 20,3 anos, e a média, de 30,3 anos — 47 anos a menos do que a expectativa de vida brasileira em 2021, segundo os autores.
As principais causas de morte registradas foram doenças do neurônio motor, fibrose cística e parada cardíaca.
Histórico familiar da doença foi relatado em 21,6% dos casos. A taxa de consanguinidade foi de 6,4%, com maior frequência na região Nordeste (14%).
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Desigualdades regionais e desafios
Pacientes nas regiões Sul e Sudeste apresentaram proporção maior de diagnósticos confirmados, possivelmente devido à maior oferta de testes genéticos e recursos especializados.
Os autores destacam que, embora estimativas internacionais indiquem que entre 3,5% e 8% da população possa ter alguma doença rara, o número de pacientes incluídos na pesquisa representa apenas uma fração do total esperado no país.
Para os pesquisadores, os dados inauguram uma base nacional inédita que pode orientar políticas públicas, alocação de recursos e organização da rede de cuidados às doenças raras no Brasil.
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